Thermo Fisher Scientific CarrierSeq ECS Kit with Ion 530 Chips (3 samples/chip)

Thermo Fisher Scientific CarrierSeq ECS Kit with Ion 530 Chips (3 samples/chip)

제품 개요

Ion Torrent™ CarrierSeq™ ECS Kit은 확장된 보인자 스크리닝(Expanded Carrier Screening, ECS)을 위한 포괄적이고 유연한 차세대 염기서열 분석(NGS) 워크플로우를 제공합니다. Ion GeneStudio™ S5 시스템과 함께 사용 시, 혈액 또는 타액에서 분리한 게놈 DNA를 기반으로 보인자 양성 샘플을 효율적으로 탐지할 수 있습니다.

이 키트에 포함된 Ion AmpliSeq™ CarrierSeq ECS Panel은 단일 염기 변이(SNV), 삽입/결실(indel), 복제수 변이(CNV)를 검출하며, 418개의 유전 질환과 관련된 420개 유전자의 모든 코딩 영역 및 인트론/엑손 경계를 타깃으로 합니다.

주요 특징 및 장점

• 418개 유전 질환 관련 420개 유전자의 코딩 영역 및 인트론/엑손 경계 타깃팅
• 상동성(paralogues) 또는 유사유전자(pseudogenes)로 인해 분석이 어려운 유전자 포함
  • 예: SMN1/SMN2 (척수성 근위축증), GBA/GBAP1 (고셔병), CYP21A2/CYP21A1P (선천성 부신과형성증), HBA1/HBA2 (알파 지중해빈혈)
• Carrier Reporter 소프트웨어와 연동되어 결과 분석 및 보고서 커스터마이즈 가능
• 다양한 처리량 옵션 제공 (3, 4, 15, 16 samples per chip 또는 6, 8, 30, 32 samples per run)

포괄적 콘텐츠 및 통합된 분석

Ion AmpliSeq CarrierSeq ECS Panel은 흔한 변이와 희귀 변이를 모두 포괄하여 높은 질환별 검출률을 제공합니다.

• 14,000개 이상의 amplicon을 통해 420개 유전자의 코딩 영역 및 인트론/엑손 경계 커버
• ClinVar 데이터베이스 기반 28,000개 이상의 SNV 및 indel 유전자형 분석
• CNV 분석을 위한 강력한 타깃팅 기능 포함

별도의 독립 테스트가 필요했던 복잡한 유전자 분석을 단일 어세이로 통합하여 효율성을 극대화합니다.

간소화된 워크플로우

CarrierSeq ECS Kit은 타깃 증폭, 라이브러리 준비, 시퀀싱 및 데이터 분석을 위한 시약을 모두 포함한 엔드-투-엔드 솔루션입니다. Ion Chef™ 및 Ion GeneStudio™ S5 시스템과 완벽히 호환되며, Carrier Reporter 소프트웨어를 통해 결과를 손쉽게 분석할 수 있습니다.

데이터 분석 및 리포팅

Carrier Reporter 소프트웨어는 보인자 스크리닝 분석에 특화되어 있으며, CNV 및 SNV/indel 분석 알고리즘을 통해 기술적으로 어려운 유전자(CYP21A2, GBA, HBA1/2, SMN1 등)의 변이 검출을 지원합니다.

사양