Thermo Fisher Scientific CarrierSeq ECS Kit with Ion 540 Chips (15 samples/chip)

Thermo Fisher Scientific CarrierSeq ECS Kit with Ion 540 Chips (15 samples/chip)

제품 개요

Ion Torrent™ CarrierSeq™ ECS Kit은 확장된 보인자 선별(Expanded Carrier Screening, ECS)을 위한 차세대 염기서열분석(NGS) 워크플로우에 필요한 모든 시약과 재료를 제공합니다. Ion GeneStudio™ S5 시스템과 함께 사용 시, 혈액 또는 타액에서 분리한 게놈 DNA를 이용해 보인자 양성 샘플을 효율적으로 검출할 수 있는 단순하고 완전한 워크플로우를 구현합니다.

포함된 Ion AmpliSeq™ CarrierSeq ECS Panel은 단일 염기 다형성(SNV), 삽입/결실(indel), 복제수 변이(CNV)를 포함하여 418개 유전 질환과 관련된 변이를 단일 분석에서 검출할 수 있습니다.

주요 특징 및 장점

• 418개 유전 질환과 관련된 420개 유전자의 모든 코딩 영역 및 인트론/엑손 경계 타겟팅
• 상동성 또는 유사유전자(pseudogene)로 인해 분석이 어려운 유전자의 통합 분석 가능
  (예: SMN1/SMN2, GBA/GBAP1, CYP21A2/CYP21A1P, HBA1/HBA2)
• Carrier Reporter 소프트웨어를 통한 직관적인 데이터 분석 및 맞춤형 리포팅
• 다양한 처리량 옵션 제공 (3, 4, 15, 16 샘플/칩 또는 6, 8, 30, 32 샘플/런)

포괄적 콘텐츠 및 통합 분석

Ion AmpliSeq CarrierSeq ECS Panel은 420개 표적 유전자의 모든 코딩 영역과 인트론/엑손 경계를 포함하는 14,000개 이상의 앰플리콘을 타겟팅하여, ClinVar 데이터베이스 기반의 28,000개 이상의 SNV 및 indel 변이를 유전자형 분석할 수 있습니다. CNV 분석을 위한 강력한 타겟팅도 제공하여 보인자 상태 검출 효율을 극대화합니다.

또한, 일반적으로 별도의 테스트가 필요한 난해한 유전자(예: SMN1, GBA, CYP21A2, HBA1/HBA2)를 단일 분석으로 통합하여 효율적인 보인자 선별을 지원합니다.

간소화된 구현 및 워크플로우

CarrierSeq ECS Kit은 타겟 증폭, 라이브러리 준비, 시퀀싱, 데이터 분석 및 리포팅에 필요한 모든 구성 요소를 포함한 엔드-투-엔드 솔루션입니다.
Ion Chef™ 및 Ion GeneStudio™ S5 시스템과 호환되며, Carrier Reporter 소프트웨어를 통해 사용자 정의 가능한 리포트 생성을 지원합니다.

데이터 분석 및 리포팅

Carrier Reporter 소프트웨어는 보인자 선별 분석에 특화되어 있으며, CNV 및 SNV/indel 검출을 위한 고급 알고리즘을 포함합니다. 특히 CYP21A2, GBA, HBA1/2, SMN1 등 기술적으로 까다로운 유전자에 대한 분석 정확도를 향상시킵니다.

제품 사양

제품 이미지

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