Thermo Fisher Scientific SHH Monoclonal Antibody (67.8)

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Sonic Hedgehog (SHH)는 배아 발생 시기에만 발현되며, 초기 배아의 패턴 형성에 중요한 역할을 합니다. SHH는 복측 신경관, 사지의 전후 축, 복측 체절의 형성에 관여하는 주요 유도 신호로 알려져 있습니다.
이 단백질은 전구체 형태로 생성되어 자가 촉매적으로 절단되며, N-말단 부분은 용해성으로 신호 전달 기능을 가지며 C-말단 부분은 전구체 처리에 관여합니다. 또한 C-말단 산물은 N-말단 산물에 콜레스테롤을 공유 결합시켜 세포 표면에 머물게 하고 배아 내 확산을 제한합니다.
이 단백질 또는 그 신호 경로의 결함은 전뇌가 좌우로 제대로 분리되지 않는 홀로프로센팔리(HPE)를 유발할 수 있으며, 얼굴 기형을 동반할 수 있습니다. 또한 SHH 유전자 또는 신호 경로의 돌연변이는 척추, 항문, 기관식도, 신장, 심장, 사지 이상을 특징으로 하는 VACTERL 증후군과 관련이 있을 수 있습니다.

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