Thermo Fisher Scientific Huntingtin Monoclonal Antibody (1F10)

Applications 및 Tested Dilution

Product Specifications

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Huntingtin은 헌팅턴병(Huntington’s disease, HD)과 관련된 유전자이며, 이는 선조체 신경세포의 소실로 특징지어지는 신경퇴행성 질환입니다. 이 질환은 헌팅틴 유전자 내 불안정한 삼핵산 반복 확장에 의해 발생하며, 단백질 내 폴리글루타민 반복(polyglutamine repeat)을 형성합니다. HD는 중년기 발병의 상염색체 우성 질환으로, 정신 장애, 치매, 불수의적 운동(chorea)을 특징으로 하며 10–20년 내 사망에 이르게 됩니다.

헌팅틴 유전자는 약 180 kb 크기로 67개의 엑손을 포함하고 있으며, 정상적인 발달에 필수적입니다. 두 가지 다르게 polyadenylated된 형태로 발현되며, 각각 태아 및 성인 조직에서 상대적 발현량이 다릅니다. 큰 전사체(약 13.7 kb)는 주로 뇌에서 발현되고, 작은 전사체(약 10.3 kb)는 다양한 조직에서 널리 발현됩니다. 헌팅턴병을 유발하는 유전적 결함은 전사를 완전히 제거하지는 않으며, mRNA에 새로운 특성을 부여하거나 단백질 기능을 변화시킬 수 있습니다.

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