Thermo Fisher Scientific PGD-SEQ FMR1 Panel and Reagent Kit

Thermo Fisher Scientific PGD-SEQ™ FMR1 Panel and Reagent Kit

제품 개요

PGD-SEQ™ FMR1 Panel and Reagent Kit은 FMR1 유전자 좌위 주변의 단일염기변이(SNV) 연관 마커를 증폭하여 부모의 변이 및 정상 대립유전자를 구분함으로써 특정 가족의 단일유전자 질환 연구를 지원합니다.

이 키트는 병원성 변이 주변의 SNV, 삽입/결실(INDEL), 복제수 변이(CNV), 삼염기 반복 확장 돌연변이를 동시에 검출할 수 있습니다. 다수의 마커를 활용하여 대립유전자 소실(allelic dropout)에 의한 오분류 위험을 줄이며, 각 샘플을 affected, carrier, unaffected로 분류할 수 있습니다. 또한, SNV 또는 INDEL 병원성 변이를 직접 타깃으로 포함할 수 있습니다.

주요 특징

• PGT-M용 Fragile X 분석: 배아 생검 샘플을 이용한 PGT-M 수행
• 최적화된 키트 및 소프트웨어: 대부분의 실험실에서 손쉽게 적용 가능
• 높은 효율성: 시간과 비용 절감

통합 워크플로우

Ion GeneStudio™ S5 Series 또는 Ion PGM™ 시퀀싱 시스템과 함께 사용 시, PGD-SEQ 키트는 PGT-M(단일유전자 결함)과 PGT-A(염색체 이상)를 동일한 NGS 런에서 수행할 수 있는 간단한 엔드-투-엔드 워크플로우를 제공합니다.
이 키트는 배아 생검 샘플을 사용하는 연구실에서 대립유전자 소실 문제를 극복하고 유전 질환 식별을 극대화하도록 설계되었습니다.

포괄적 콘텐츠

PGD-SEQ 키트는 180개 이상의 질환 유전자 패널을 제공하며, 맞춤형 디자인 주문도 가능합니다.
Ion AmpliSeq™ 기술을 기반으로 한 타깃 증폭 및 라이브러리 준비 시약, 데이터 분석용 소프트웨어가 포함되어 있으며, Ion ReproSeq™ PGS 키트와 함께 사용 시 빠른 결과 산출이 가능합니다. 이는 신선 배아 이식에 적합한 결과 반환 시간을 제공합니다.

간소화된 구현 절차

1. 해당 사례에 맞는 유전자 키트를 주문
2. 부모 및 가족 구성원의 DNA 샘플을 수집하여 정보성 연구 수행
3. IVF로 생성된 배아를 생검 후 PGD-SEQ 키트로 분석
4. 정렬 및 변이 호출 후, PGD-SEQ 소프트웨어를 이용한 SNV 상관 분석 수행
5. 최종적으로 각 샘플의 affected, carrier, unaffected 상태를 보고서로 생성

제품 사양