Thermo Fisher Scientific PGD-SEQ SMN1 Panel and Reagent Kit

Thermo Fisher Scientific PGD-SEQ SMN1 Panel and Reagent Kit

제품 개요

PGD-SEQ™ SMN1 Panel and Reagent Kit은 SMN1 유전자 좌위 주변의 단일염기변이(SNV) 연관 마커를 증폭하기 위한 모든 필수 시약을 제공합니다. 이를 통해 특정 가족에서 발생하는 단일유전자 질환 연구를 수행할 수 있습니다.

이 키트는 병적 변이 주변의 유용한 SNV, 삽입/결실(INDEL), 복제수 변이(CNV), 삼염기 반복 확장 변이를 동시에 검출할 수 있습니다. 다수의 마커를 활용함으로써 대립유전자 소실(allelic dropout)에 의한 오분류 위험을 줄이고, 각 샘플을 영향을 받은(affected), 보인자(carrier), 비보인자(unaffected)로 분류할 수 있습니다. 또한 SNV 또는 INDEL 병적 변이를 직접 타깃으로 하는 분석도 포함할 수 있습니다.

Ion GeneStudio S5 Series 또는 Ion PGM™ 시퀀싱 시스템과 함께 사용할 경우, PGD-SEQ 키트는 단일유전자 결함에 대한 착상 전 유전검사(PGT-M)와 염색체 이상 검사(PGT-A)를 동일한 NGS 런에서 수행할 수 있는 간단한 엔드-투-엔드 워크플로우를 제공합니다.

PGD-SEQ 키트는 배아 생검 샘플을 사용하는 연구실에서 유전적 질환 식별을 극대화하고 대립유전자 소실 문제를 최소화하도록 설계되었습니다.

주요 장점

• 배아 생검 샘플을 이용한 척수성 근위축증(SMA) 대상 PGT-M 수행
• 최적화된 분석 키트 및 소프트웨어로 대부분의 연구실에서 PGT-M 구현 가능
• 시간 및 비용 효율성 향상

포괄적 콘텐츠

PGD-SEQ 키트는 180종 이상의 질환 유전자 패널을 제공하여 일반적 및 희귀 질환을 폭넓게 커버합니다. 맞춤형 디자인 주문도 가능합니다.
Ion AmpliSeq 기술을 기반으로 한 타깃 증폭 및 라이브러리 준비 시약과 데이터 분석용 소프트웨어가 포함되어 있으며, Ion ReproSeq PGS 키트와 함께 사용 시 신속한 PGT-M 및 PGT-A 결과를 제공합니다.

간소화된 구현 절차

1. 해당 사례에 맞는 유전자 키트를 주문합니다.
2. 부모 및 가족 구성원의 DNA 샘플을 이용해 정보성 연구(informativity study)를 수행합니다.
3. IVF로 생성된 배아를 생검 후 PGD-SEQ 키트 및 소프트웨어로 분석합니다.
4. 정렬 및 변이 호출 후, PGD-SEQ 소프트웨어로 SNV 상동분석(phasing)을 수행하여 최종 PGT-M 결과(affected/carrier/unaffected)를 생성합니다.

사양