Thermo Fisher Scientific Huntingtin Recombinant Rabbit Monoclonal Antibody (JB89-34)

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Huntingtin은 헌팅턴병(Huntington’s disease, HD)과 관련된 유전자 산물로, 신경세포 특히 선조체 신경세포의 소실을 특징으로 하는 신경퇴행성 질환입니다. 이 질환은 헌팅틴 유전자 내 불안정한 삼염기 반복 확장에 의해 발생하며, 단백질 내 폴리글루타민(polyglutamine) 반복으로 번역됩니다.
HD는 중년기에 발병하는 상염색체 우성 질환으로, 정신적 이상, 치매, 불수의적 운동(무도증)을 특징으로 하며, 발병 후 10–20년 내 사망에 이릅니다.
Huntingtin 유전자는 약 180 kb에 달하며 67개의 엑손으로 구성되어 있고, 정상적인 발달에 필수적인 단백질로 다양한 조직에서 발현됩니다. 두 가지 형태의 polyadenylated 전사체를 가지며, 성인 및 태아의 뇌에서 주로 큰 전사체(약 13.7 kb)가, 다른 조직에서는 작은 전사체(약 10.3 kb)가 발현됩니다.
헌팅턴병의 유전적 결함은 전사를 완전히 억제하지는 않지만, mRNA 또는 단백질 기능에 새로운 특성을 부여할 수 있습니다.

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