Thermo Fisher Scientific PGD-SEQ HBB Panel and Reagent Kit

Thermo Fisher Scientific PGD-SEQ™ HBB Panel and Reagent Kit

제품 개요

PGD-SEQ™ HBB (Hemoglobin Subunit Beta) Panel and Reagent Kit는 단일염기변이(SNV) 연관 마커를 증폭하여 부모의 변이 및 정상 대립유전자를 구분함으로써 특정 가족의 단일유전자 질환 연구에 활용할 수 있는 모든 시약을 제공합니다.

이 키트는 병원성 변이 주변의 SNV, 삽입/결실(INDEL), 복제수 변이(CNV), 삼염기 반복 확장 변이를 동시에 검출할 수 있으며, 다수의 마커를 통해 대립유전자 소실(allelic dropout)로 인한 오분류 위험을 줄입니다. 각 샘플을 affected, carrier, unaffected로 분류할 수 있으며, 병원성 SNV 또는 INDEL 변이의 직접 타깃팅도 가능합니다.

Ion GeneStudio™ S5 Series 또는 Ion PGM™ 시스템과 함께 사용 시, PGD-SEQ 키트는 PGT-M(단일유전자 결함에 대한 착상 전 유전검사) 및 PGT-A(염색체 이상 검사)를 동일한 NGS 런에서 수행할 수 있는 간편한 엔드-투-엔드 워크플로우를 제공합니다.

주요 특징 및 장점

• HBB 유전자 대상 PGT-M 분석에 적합 (배아 생검 샘플 사용)
• 최적화된 시약 및 소프트웨어로 대부분의 실험실에서 손쉽게 적용 가능
• PGT 수행 시간 및 비용 절감
• Ion AmpliSeq™ 기술 기반의 타깃 증폭 및 라이브러리 준비
• Ion ReproSeq™ PGS 키트와 함께 사용 시 신속한 결과 제공 (신선 배아 이식에 적합)

포괄적 콘텐츠

PGD-SEQ 키트는 180개 이상의 질환 유전자 패널을 제공하며, 일반적 및 희귀 질환 모두에 대한 폭넓은 커버리지를 제공합니다. 맞춤형 디자인 주문도 가능합니다.

워크플로우 개요

1. 해당 사례에 맞는 유전자 키트를 주문
2. 부모 및 가족 구성원의 DNA 샘플을 이용해 정보성(Informative) 연구 수행
3. IVF 주기에서 생성된 배아를 생검 후 PGD-SEQ 키트 및 소프트웨어로 분석
4. 정렬 및 변이 호출 후 SNV 위상 분석(phasing analysis)을 통해 최종 PGT-M 결과 보고서 생성

사양