Thermo Fisher Scientific Axiom Precision Medicine Research Array Kit

Applied Biosystems™ Axiom™ Precision Medicine Research Array Kit

Axiom Precision Medicine Research Array (PMRA)는 정밀 의학 연구를 위한 광범위하고 강력한 유전체형 분석 리소스로, 일반적 및 희귀 유전 질환, 유전적 위험 프로파일링, 면역 반응, 약물유전체학 연구 등 다양한 건강 관련 과학적 질문에 대한 심층적 통찰을 제공합니다.
이 키트에는 1x96 포맷의 어레이 플레이트, Axiom 2.0 Reagent Kit, Axiom GeneTitan Consumables Kit가 포함됩니다.

주요 특징

• Genome-wide association study (GWAS) 변이 포함
• 임상적으로 유의한 변이
• 면역 기능 및 자가면역·염증성 질환 관련 변이
• 약물유전체학 관련 변이
• 기능성 변이
• 암 관련 공통 변이
• 혈액형 관련 변이
• 샘플 식별 및 추적용 변이

PMRA는 Axiom Genomic Database의 검증된 마커 또는 de novo 마커로 맞춤 구성 가능합니다.

세부 모듈 설명

GWAS Variants

약 800,000개의 마커로 구성된 전장 유전체형 보간(imputation) 그리드를 포함하며, 아프리카(AFR), 혼합 아메리카(AMR), 동아시아(EAS), 유럽(EUR), 남아시아(SAS) 등 5개 조상 집단에 대해 높은 평균 r² 유전적 커버리지를 제공합니다.

Clinically Actionable Variants

ClinVAR 기반 임상적으로 유의한 변이를 포함하여 다양한 인구 집단에서 유전적 위험 평가를 지원합니다.

Blood Phenotype Variants

적혈구 및 혈소판 관련 변이, 혈액 항상성 조절, 혈액형 관련 변이를 포함합니다.

Pharmacogenomic Variants

CPIC 가이드라인을 기반으로 한 약물유전체학 관련 변이 및 스타 대립유전자(star alleles)를 포함합니다.

Cancer Common Markers

NHGRI-EBI GWAS 카탈로그 및 최신 연구에서 보고된 암 관련 공통 변이를 포함합니다.

Immune-related Markers

HLA 및 KIR 마커를 포함하며, 자가면역 및 염증성 질환과 관련된 변이를 포함합니다.

Functional Variants

유전자 기능 손실 변이 및 비부호화 영역의 기능적 변이를 포함하여 유전자 발현 변이 분석을 지원합니다.

Fingerprint / Sample Tracking Variants

300개 이상의 샘플 추적용 변이를 포함하여 분석 중 샘플 오염을 방지하며, 대규모 바이오뱅크 연구에서 검증되었습니다.

참고: 본 시약 키트에는 Beckman Biomek™ FXP Target Prep Express System용 플라스틱 소모품이 포함되어 있지 않습니다. 필요한 소모품 목록은 Axiom 2.0 Automated Assay User Guide를 참조하십시오.

사양