Thermo Fisher Scientific CarrierSeq ECS Kit with Ion 530 Chips (4 samples/chip)

Thermo Fisher Scientific CarrierSeq ECS Kit with Ion 530 Chips (4 samples/chip)

제품 개요

Ion Torrent™ CarrierSeq™ ECS Kit은 확장된 캐리어 스크리닝(Expanded Carrier Screening, ECS)을 위한 포괄적이고 유연한 차세대 시퀀싱(NGS) 워크플로우를 제공합니다. Ion GeneStudio S5 시스템과 함께 사용 시, 혈액 또는 타액으로부터 분리된 게놈 DNA를 이용하여 캐리어 상태를 효율적으로 확인할 수 있습니다.

Ion AmpliSeq CarrierSeq ECS Panel은 단일 시퀀싱 어세이에서 418가지 유전 질환과 관련된 단일염기변이(SNV), 삽입/결실(indel), 복제수변이(CNV)를 검출할 수 있도록 설계되었습니다.

주요 특징

• 420개 유전자의 코딩 영역 및 인트론/엑손 경계 타깃팅
• 유사유전자 및 가성유전자 등 난해한 유전자의 통합 분석 가능
  • SMN1/SMN2 (척수성 근위축증)
  • GBA/GBAP1 (고셔병)
  • CYP21A2/CYP21A1P (21-하이드록실라제 결핍 선천성 부신과형증)
  • HBA1/HBA2 (알파 지중해빈혈)
• Carrier Reporter 소프트웨어를 통한 직관적 데이터 분석 및 맞춤형 보고 기능
• 다양한 처리량 옵션 제공 (3, 4, 15, 16 samples per chip 또는 6, 8, 30, 32 samples per run)

Comprehensive Content and Consolidated Assays

Ion AmpliSeq CarrierSeq ECS Panel은 420개 유전자의 모든 코딩 영역과 인트론/엑손 경계를 포함하는 14,000개 이상의 앰플리콘을 타깃팅하여, ClinVar 데이터베이스의 28,000개 이상의 SNV 및 indel을 분석할 수 있습니다. 또한 CNV 분석을 위한 강력한 타깃팅 기능을 제공합니다.

별도의 독립적 검사 없이도 SMN1, GBA, CYP21A2, HBA1/2 등 난해한 유전자의 변이 검출이 가능하도록 통합된 단일 어세이를 제공합니다.

Streamlined Implementation and Workflow

CarrierSeq ECS Kit은 타깃 증폭, 라이브러리 준비, 시퀀싱 및 데이터 분석까지 포함하는 완전한 엔드-투-엔드 솔루션입니다. Ion Chef 및 Ion GeneStudio S5 시스템과 Carrier Reporter 소프트웨어와 함께 최적화된 워크플로우를 제공합니다.

Straight-forward and Powerful Data Analysis and Reporting

Carrier Reporter 소프트웨어는 캐리어 스크리닝에 특화된 분석 및 보고 기능을 제공합니다. CNV 및 SNV/indel 호출을 위한 고급 알고리즘을 포함하며, CYP21A2, GBA, HBA1/2, SMN1 등 기술적으로 난해한 유전자 분석을 지원합니다.

사양

제품 이미지

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