Thermo Fisher Scientific CarrierSeq ECS Kit with Ion 540 Chips (16 samples/chip)

Thermo Fisher Scientific CarrierSeq ECS Kit with Ion 540 Chips (16 samples/chip)

제품 개요

Ion Torrent™ CarrierSeq™ ECS Kit은 확장된 캐리어 스크리닝(Expanded Carrier Screening, ECS)을 위한 종합적이고 유연한 차세대 시퀀싱(NGS) 워크플로우를 제공합니다. Ion GeneStudio S5 System과 함께 사용 시, 혈액 또는 타액에서 분리된 genomic DNA를 기반으로 캐리어 양성 샘플을 간단히 검출할 수 있습니다.

주요 특징

• 418개의 유전 질환과 관련된 420개 유전자의 코딩 영역 및 인트론/엑손 경계 타깃팅
• SMN1/SMN2, GBA/GBAP1, CYP21A2/CYP21A1P, HBA1/HBA2 등 유사 서열로 인해 분석이 어려운 유전자의 통합 분석 가능
• Carrier Reporter 소프트웨어를 통한 직관적 데이터 분석 및 맞춤형 보고 기능
• 3, 4, 15, 16 samples/chip 또는 6, 8, 30, 32 samples/run 등 유연한 처리량 옵션 제공

Comprehensive Content and Consolidated Assays

Ion AmpliSeq CarrierSeq ECS Panel은 420개 타깃 유전자의 모든 코딩 영역과 인트론/엑손 경계를 커버하는 14,000개 이상의 amplicon을 포함합니다. ClinVar 아카이브의 28,000개 이상의 SNV 및 indel을 유전형 분석하며, CNV 분석을 위한 강력한 타깃팅을 제공합니다.

Streamlined Implementation and Workflow

CarrierSeq ECS Kit은 타깃 증폭, 라이브러리 준비, 시퀀싱 및 데이터 분석까지 포함하는 end-to-end 솔루션입니다. Ion Chef 및 Ion GeneStudio S5 시스템과 완벽히 호환되며, Carrier Reporter Software를 통해 분석 및 보고를 간소화합니다.

Straight-forward and Powerful Data Analysis and Reporting

Carrier Reporter Software는 캐리어 스크리닝 분석에 최적화되어 있으며, CNV 및 SNV/indel 분석 알고리즘을 포함해 CYP21A2, GBA, HBA1/2, SMN1 등 기술적으로 까다로운 유전자 분석을 지원합니다.

사양

제품 이미지