ELK Biotechnology Collagen XI α1 (Cleaved-Ala1563) rabbit pAb

Collagen XI α1 (Cleaved-Ala1563) rabbit pAb

기본 정보

Background

Collagen XI α1은 섬유성 콜라겐 패밀리에 속하며, 콜라겐 II 섬유의 측면 성장 조절을 통해 섬유형성(fibrillogenesis)에 중요한 역할을 합니다.
Alternative isoforms는 exon IIA 또는 IIB의 사용에 따라 다양하게 존재하며, 연골에서는 두 exon을 모두 포함한 형태가, 힘줄에서는 exon IIB만을 사용하는 형태가 주로 발현됩니다.

관련 질환

• Marshall syndrome (MIM:154780): 안면, 안과, 청각 및 골격 이상을 동반하는 상염색체 우성 질환으로 Stickler syndrome과 유사한 특징을 보입니다.
• Stickler syndrome type 2 (STL2, MIM:604841): 상염색체 우성 유전 질환으로, 안구 이상, Pierre Robin sequence, 골격 이상, 감각신경성 난청을 동반합니다. 안구 이상에는 juvenile cataract, myopia, strabismus, retinal degeneration, retinal detachment 등이 포함됩니다.

구조 및 기능

• Trimers composed of α1(XI), α2(XI), and α3(XI) chains (α3(XI)는 α1(II)의 변형형)
• α1(V)가 α3(XI)=α1(II) 대신 존재할 수 있음
• Contains one TSP N-terminal (TSPN) domain
• Prolines at the third position of the tripeptide repeating unit (G-X-Y) are hydroxylated in some or all of the chains

조직 특이성

• Cartilage, placenta, 일부 종양 또는 바이러스 변형 세포주에서 발현
• Exon IIA/IIB isoform은 연골에서, exon IIB만을 사용하는 isoform은 힘줄에서 발현됨