Thermo Fisher Scientific Analysis Module Variant Analysis (VA) Software

Applied Biosystems™ Analysis Module Variant Analysis (VA) Software

Applied Biosystems™ Analysis Module Variant Analysis (VA)는 Thermo Fisher Cloud 환경에서 제공되는 Sanger 시퀀싱 소프트웨어입니다.
VA는 Apps Page를 통해 무료로 접근할 수 있습니다.
1000개의 AB 시퀀싱 파일은 약 1분, 10,000개의 파일은 5분 이내에 분석할 수 있으며, 이는 기존 데스크톱 소프트웨어보다 월등히 빠른 속도입니다.

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주요 기능 및 특징

Variant Analysis 소프트웨어는 SNP 탐지 및 분석, SNP 발견 및 검증, 시퀀스 확인 등 참조 기반 재시퀀싱 분석을 위해 설계되었습니다.
자동으로 유전체 데이터베이스에서 참조 시퀀스를 가져오고, 변이를 유전체 좌표로 보고하며 SNP에 대한 유전체 주석을 제공합니다.
표준 변이 호출 형식(vcf)으로 결과를 내보낼 수 있으며, 높은 중첩도의 forward/reverse strand를 통해 높은 SNP 감도를 제공합니다.

참고: 이형접합 결실 및 삽입 검출은 향후 버전에서 지원될 예정입니다.

Key Software Features

• 단순화된 워크플로우 (30분 이내 학습 가능)
• OS 제약 없음 (iOS 포함), 웹 브라우저 기반 접근
• 사용자 유지보수 불필요
• 등록 사용자 간 프로젝트 공유 가능
• 각 변이에 대한 유전체 좌표 및 자동 주석 제공
• 전기영동도에서 관심 영역으로 쉽게 이동
• 색상 코드 요약으로 품질 확인 및 마커 조회 (낮은 QV, 편집된 염기 등)
• 다중 분석 플롯 자동 정렬 (forward/reverse complement)
• 표준 vcf 형식으로 변이 내보내기
• 클라우드 기반으로 분석 용량 확대

Variant Analysis Module v2.0의 새로운 기능

• KB Basecaller v1.4.2.2: .ab1 트레이스의 신뢰성 있는 QV 값 기반 베이스콜 수행
• Project template selection: 이전 프로젝트 설정 재사용 가능
• Optimized default QC flag settings: 다양한 CE 기기에서 생성된 .ab1 파일을 지원하는 최적화된 QC 표시
• Export .ab1 files: 향후 분석을 위해 .ab1 파일 내보내기 가능
• GRCh38 human reference support: Primer Designer assay 지원을 위한 GRCh38 참조 유전체 분석 (hg38 FAQs)
• Import existing project settings: 기존 분석 설정 재사용
• GeneBank file support: 맞춤형 주석을 위한 GeneBank 파일 업로드 가능
• HGVS support: HGVS 명명법에 따른 유전자형 및 아미노산 변화 보고
• Customizable variant reporting: 변이 테이블 열을 사용자 요구에 맞게 커스터마이즈
• Specimen-level genotype reports: 샘플 수준의 유전자형 보고서 내보내기
• Improved amino acid change reporting: mRNA 전사체 기반 아미노산 변화 보고 개선

사양