Thermo Fisher Scientific Huntingtin Recombinant Rabbit Monoclonal Antibody (HL2483)

Applications

• Western Blot (WB): 1:500–1:3000

Product Specifications

Target Information

Huntingtin은 헌팅턴병(Huntington’s disease, HD)과 관련된 유전자 산물로, 신경세포 특히 선조체 뉴런의 소실을 특징으로 하는 신경퇴행성 질환과 연관되어 있습니다. 이 질환은 헌팅틴 유전자의 불안정한 삼핵산 반복 확장으로 인해 단백질 내 폴리글루타민 반복이 증가하면서 발생합니다. 헌팅턴병은 중년기에 발병하는 상염색체 우성 질환으로, 정신장애, 치매, 불수의적 운동(무도증)을 특징으로 하며, 발병 후 10–20년 내 사망에 이를 수 있습니다.
헌팅틴 유전자는 약 180 kb 크기로 67개의 엑손으로 구성되어 있으며, 정상 발달에 필수적입니다. 두 가지 형태의 전사체(약 13.7 kb 및 10.3 kb)를 가지며, 전자는 주로 뇌 조직에서, 후자는 다양한 태아 및 성체 조직에서 발현됩니다. 헌팅턴병의 유전적 결함은 전사를 완전히 억제하기보다는 mRNA의 새로운 특성을 부여하거나 단백질 기능을 변화시키는 것으로 여겨집니다.

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