Thermo Fisher Scientific Axiom HLA Typing Analysis Services

Applied Biosystems™ Axiom™ HLA Typing Analysis Services

고해상도 HLA 타이핑을 수천 개의 마커에 걸쳐 대규모 샘플 세트에서 수행할 수 있는 분석 서비스입니다. 인간 백혈구 항원(HLA) 복합체는 주요 조직적합복합체(MHC)의 인간 버전으로, 면역 기능에 관여하는 유전자를 포함합니다. 이 유전자의 변이는 면역 반응, 이식 거부, 질병 감수성 등에 영향을 미칩니다.

다형성이 높은 이 영역의 특성과 가성유전자의 존재로 인해 기존 유전자형 분석에는 어려움이 존재합니다. Axiom 플랫폼은 직접 유전자형 분석과 고급 보간(imputation) 기법을 결합하여 SNP 유전자형 데이터로부터 정확한 HLA 타이핑을 제공합니다.

주요 특징

4자리 HLA 타입 분석 (11개 주요 좌위)

• Axiom HLA Analysis 1.2를 사용하여 Affymetrix 유전자형 데이터 세트에서 고품질 마커 기반의 정확한 HLA 타입 생성 가능

주요 HLA 유전자 커버리지

• 11개 주요 MHC Class I 및 Class II 좌위의 2자리 및 4자리 해상도 분석
• GWAS 연구와 통합하여 면역 시스템 변이와의 연관성 분석 가능

직접 유전자형 분석 및 보간(imputation)

• 인구집단별 향상된 참조 패널을 활용하여 정확도 향상 (현재 참조 패널은 주로 백인 인구 기반)
• 연관불균형(LD) 및 대립유전자 빈도를 활용해 정확한 HLA 하플로타입 생성
• 다인종 집단에서도 높은 정확도의 HLA 타이핑 가능
  참고 문헌: Multi-Population Classical HLA Type Imputation

사용자 친화적 소프트웨어

• .vcf 형식의 유전자형 파일을 Axiom HLA Analysis 창에서 불러오기 가능
• 11개 주요 HLA 좌위 중 선택적 분석 가능
• 결과를 전체 샘플별(Full Report) 또는 개별 샘플별(Per Sample Report)로 내보내기 가능

외부 유전자형 데이터 분석 지원

• Affymetrix Research Service Laboratory(ARSL)에서 MHC 영역 마커가 충분한 고품질 유전자형 데이터 세트에 대해 직접 HLA 분석 서비스 제공
  문의: [techsupport@thermofisher.com](mailto:techsupport@thermofisher.com?subject=HLA Typing Analysis Services)

다운로드 및 설치 안내

• Axiom HLA Analysis 1.2 (64-bit) 다운로드
• 설치 가이드는 Axiom™ HLA Analysis User Guide 참고
• 지원 OS: Microsoft Windows™ 7 Professional (SP1), Quad Core Processor 이상
• Axiom™ Human Genotyping Solution 및 Genome-Wide Human SNP Array 6.0 데이터 분석에 사용 가능
• 일부 인구집단에서는 참조 패널 빈도에 따라 정확도가 다를 수 있음

추가 자료

• Release Notes
• Axiom™ Analysis Suite
• Affymetrix Power Tools (APT)
• Genotyping Console™ (GTC) Software
• SNPolisher

제품 사양