ELK Biotechnology ACY1 rabbit pAb

제품명

ACY1 rabbit pAb

제품 설명

ACY1 단백질은 세포질 내 아연 결합 효소로, 아실화된 L-아미노산의 가수분해를 촉진하여 아미노산 및 아실기를 생성합니다. 이 효소는 아실화 아미노산의 대사 및 재활용 과정에 관여하며, 사람의 3p21.1 염색체에 위치합니다. 소세포 폐암(SCLC) 세포주 및 종양에서 발현이 감소하거나 검출되지 않는 것으로 알려져 있습니다. 이 유전자의 돌연변이는 중추신경계 결함과 N-아세틸화 아미노산의 요중 배설 증가를 특징으로 하는 아미노아실레이스-1 결핍증을 유발합니다.

제품 정보

Background

This gene encodes a cytosolic, homodimeric, zinc-binding enzyme that catalyzes the hydrolysis of acylated L-amino acids to L-amino acids and an acyl group, and has been postulated to function in the catabolism and salvage of acylated amino acids. The amino acid sequence of human aminoacylase-1 is highly homologous to the porcine counterpart, and this enzyme is the first member of a new family of zinc-binding enzymes. Mutations in this gene cause aminoacylase-1 deficiency, a metabolic disorder characterized by central nervous system defects and increased urinary excretion of N-acetylated amino acids.