Thermo Fisher Scientific Axiom Exome 319 Array Plate

Applied Biosystems™ Axiom™ Exome 319 Array Plate

유전체 연관 분석(GWAS) 데이터셋을 확장하여 원인 변이 연구를 효율화할 수 있는 제품입니다. 16개의 주요 엑솜 시퀀싱 프로젝트(총 12,000 샘플)에서 발견된 새로운 희귀 기능성 변이들을 포함합니다.

주요 특징

• 광범위한 콘텐츠로 높은 발견력 제공

  • 30만 개 이상의 코딩 SNP(비동의 및 동의 변이 포함), 스플라이스 및 스톱 코돈 변이 포함
  • 1000 Genomes Project Phase 1 초안 엑솜 데이터에서 약 3만 개의 인델 포함

• 통합 데이터 분석을 위한 유용한 마커 포함

  • AIMs (Ancestry Informative Markers): 라티노 및 아프리카계 미국인 조상을 측정하기 위한 마커로, 낮은 LD 및 전 염색체(X 포함)에 걸쳐 분포
  • GWAS 태그: NHGRI GWAS 카탈로그(2011년 8월 기준)에 보고된 5,000개 이상의 SNP 및 추가 협업 연구 결과 포함
  • 고가치 마커: DNA 지문 SNP, HLA 유전자, Y 염색체, 미토콘드리아 DNA, microRNA 서열 포함

• 사용자 맞춤형 설계 가능

  • 연구 목적에 따라 최대 10만 개의 사용자 지정 SNP 추가 가능
  • Axiom Genomic Database의 1,100만 개 제노타입 검증 마커 중 선택 가능

• 검증된 성능

  • 엄격한 QC 기준으로 제노타입 테스트 완료
  • 약 1,200개 샘플을 대상으로 높은 시료 통과율, 콜률, 재현성 확보

포함 구성품

• Axiom 2.0 Reagent Kit — 자동 또는 수동 방식으로 최대 96샘플 처리 가능
• Beckman Biomek™ FXP Target Prep Express System 및 GeneTitan™ MC Instrument을 기반으로 한 완전 자동화 워크플로우
• 저처리량 사용자를 위한 수동 타깃 준비 프로토콜
• Axiom Analysis Suite — 자동 대립유전자 호출 및 품질 평가 지원

필요 제품

• Axiom Analysis Suite
• GeneChip Command Console Software
• GeneTitan Multi-Channel Instrument

사양